儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识（2025）.pdf

先天性心脏病（简称先心病）居我国出生缺陷首位，约1/3的病例存在遗传因素，包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前，我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家，参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论，结合国内临床现状，制订了“儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识（2025）”，旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

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