2026最新长Q-T间期综合征的临床实践指南
长Q-T间期综合征的临床实践指南.pdf」，链接
https://pan.quark.cn/s/f1b58ed66192
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摘要长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征.尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注.大约50%的突变携带者缺乏典型的临床表现。LQTS的患病率约为1/2500，平均发病 年龄为14岁。未经治疗的LQTS患者SCD的年发生率为0.03%～0.90% [ 1 ] ，晕厥的年发生率约为5%，10年病死率可达50%。
临床表现
LQTS的临床表现又分为心脏事件(恶性心律失常)和心电图异常。心脏事件主要为TdP以及由TdP蜕变的心室颤动，导致晕厥、抽搐、SCD。LQTS主要累及年轻人，其心脏结构一般正常，通常无前驱症状。LQTS可分为诸多亚型，其中LQT1～3型最为常见，占总体的>90%。其诱因通常为：LQT1：剧烈运动(跑步、游泳等)和情绪应激(恐惧、惊吓和生气等)；LQT2：突然的声音刺激(如闹铃惊醒)；LQT3：休息和心率慢；LQT4：运动和精神紧张；LQT7：低钾。
疾病诊断：
(1)诊断指标主要是QTc(QTc ＝ QT/IIR－R)。需要排除QTc延长的继发性因素如延长QTc的药物(Ⅰa和Ⅲ类抗心律失常药物、大环内酯类和喹诺酮类抗生素、胃肠/膀胱动力药、一些抗抑郁/抗精神病/抗肿瘤药、抗过敏药等)、获得性心脏病(心力衰竭、心肌肥厚等)及电解质紊乱(低钾、低镁和低钙血症)。
(2)利用激发试验可发现静息时QTc正常的隐匿性LQTS患者，激发试验包括：从仰卧位到站立位的体位改变、运动试验以及注射肾上腺素时QT间期的延长。对疑似患者进行激发试验可帮助诊断。激发试验的效果需进一步验证。
(3)Schwartz评分包括：心电图表型(QTc值、有无Tdp、T波形态、静息心率)、临床表型和家族史。
诊断标准
目前公认的LQTS诊断标准如下 ：(1)具备以下至少一种情况可明确诊断：Schwartz评分≥ 3.5分，排除继发性QT间期延长因素；存在明确至少1个致病基因突变；12导联心电图检查QTc ≥ 500 ms(无QT间期延长的继发因素)；(2)以下情况可以诊断：12导联心电图检查QTc在480～499 ms，伴有不明原因的晕厥，但未发现致病突变。
基因检测
(1)以下情况推荐进行基因检测：基于病史、家族史及心电图表型(静息12导联心电图和/或运动或儿茶酚胺激发试验)高度怀疑LQTS者；无症状的特发性QT间期延长者：青春前期QTc>480 ms或成人QTc>500 ms(排除继发性QT间期延长因素)(Ⅰ类推荐)。
(2)以下情况可以考虑进行基因检测：无症状特发性QT间期延长者，其中青春前期QTc>460 ms或成人QTc > 480 ms(Ⅱb类推荐)。
(3)已发现先证者携带LQTS致病基因突变，推荐其家族成员及相关亲属进行特定突变的检测(Ⅰ类推荐)。
(4)对药物诱发TdP的先证者，可考虑进行基因检测(10%～20%存在致病突变)，对其一级亲属推荐12导联心电图筛查(Ⅱb类推荐)。
(5)LQT1～3突变检测为阴性，但有QTc间期延长，可考虑通过基因检测再行评价，包括重复基因检测或扩展基因检测包(Ⅱb类推荐)
风险分层
(1)静息QT间期(QTc) 静息状态下随着QTc延长LQTS的风险增大，尤其是QTc>500 ms者为高危，QTc>600 ms者为极高危。有研究表明，当QTc<470 ms时，SCD风险仅为2%，而>550ms时，SCD风险则可达19% 。
(2)心律失常性晕厥或心跳骤停史 发生过恶性心律失常事件，尤其在近两年内的LQTS患者SCD风险高。
(3)年龄、性别及基因型 基因型明确的LQT2和LQT3、<40岁的女性LQT2、首次症状发作<10岁、LQT2女性产后均为高风险因素 。一些特异基因变异导致的LQTS，如JLNS和极罕见的LQT8，其恶性心律失常事件常早发且治疗效果欠佳。同时携带两个或以上突变的LQTS患者比携带单位点突变的LQTS患者临床表现更严重。年龄、性别及基因型风险因素可能并存 。
(4)尚无证据支持心室程序刺激对于LQTS患者风险分层的预测价值 。
长Q-T间期综合征的临床实践指南.pdf」，链接
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