婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识（文末有完整电子版）

婴儿胆汁淤积症是指婴儿期尤其是3月龄内起病的以血直接胆红素升高为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。

共识推荐1：婴儿胆汁淤积症定义为婴儿期（特别是3月龄内）血结合胆红素>17.1 μmol/L；或者直接胆红素>17.1 μmol/L且直接胆红素占总胆红素的比率>20%。

共识推荐2：足月儿>2周龄或早产儿>3周龄，仍有黄疸或黄疸退而复现，要进行血总胆红素以及结合或直接胆红素检测。

共识推荐3：皮肤巩膜黄染合并粪便色浅和（或）尿色加深提示胆汁淤积，要尽早进行血总胆红素以及结合或直接胆红素检测

共识推荐4：胆道闭锁是婴儿胆汁淤积症的最常见病因，对黄疸合并粪便颜色浅淡的婴儿应尽早转诊至有诊断及治疗能力的医疗机构。其他：胆汁黏稠综合征、胆管囊肿、肿瘤压迫亦可造成婴儿的胆道梗阻。

共识推荐5：胆汁淤积症婴儿若合并圆胖脸、低血糖、低白蛋白、天冬氨酸转氨酶显著高于丙氨酸转氨酶、甲胎蛋白异常升高、凝血功能异常、高血氨等应考虑NICCD可能，应立即进行血氨基酸谱等检测并更换为无乳糖并强化中链甘油三酯的配方。

共识推荐6：胆汁淤积症婴儿若有特殊面容、心脏杂音、蝶形椎骨等表现，应考虑阿拉杰里综合征可能。

共识推荐7：与胆汁淤积不相称的低GGT多考虑遗传性疾病。其中血总胆汁酸明显升高者考虑FIC，血总胆汁酸无明显升高者考虑CBAS。

共识推荐8：感染是婴儿胆汁淤积症的常见病因之一。巨细胞病毒感染应结合宿主特点和症状特点进行综合评判。泌尿系感染或脓毒症引起的婴儿胆汁淤积症，应尽早识别并及时治疗。

共识推荐9： 全面的病史采集和体格检查对判断病因和病情严重程度非常重要。应学会观察患儿有无特殊面容。有经验的医生直接观察粪便颜色是评估婴儿胆汁淤积症的关键。

共识推荐10： 恰当应用各项血液学检测，并进行综合评判。GGT水平对婴儿胆汁淤积症的病因鉴别诊断具有重要意义。MMP-7是敏感性和特异性较好的胆道闭锁标志物。根据病史、体格检查和初筛结果合理开展基因检测。

婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识.pdf

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